Was ist der PGT-A-Test?

PGT-A-Test

Der PGT-A-Test (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy), früher bekannt als PGD (Präimplantationsdiagnostik), ist eine diagnostische Methode, die während einer In-vitro-Fertilisation (IVF) angewendet wird, um Chromosomenanomalien in Embryonen zu identifizieren.

Der PGT-A-Test ist eine Form der genetischen Analyse, die dazu dient, die Chromosomenzahl in Embryonen zu untersuchen, bevor diese für den Transfer in die Gebärmutter ausgewählt werden. Aneuploidie ist ein Zustand, bei dem ein Embryo eine abnorme Anzahl von Chromosomen hat, was häufig zu Implantationsversagen oder Schwangerschaftsverlusten führen kann.

Unterschiede und Formen der PGT-Tests

  1. PGT-A (Aneuploidie)
    Diese Form des Tests zielt darauf ab, Aneuploidien zu identifizieren, bei denen Embryonen eine abnorme Anzahl von Chromosomen haben.
  2. PGT-M (Monogene Erkrankungen)
    Hierbei wird nach spezifischen genetischen Mutationen oder monogenen Erkrankungen gesucht, die in der Familie des Patienten bekannt sind.
  3. PGT-SR (Strukturelle Chromosomenanomalien)
    Der PGT-SR-Test konzentriert sich auf die Identifizierung struktureller Veränderungen der Chromosomen, die das Risiko für genetische Störungen oder Probleme in der Entwicklung des Embryos erhöhen könnten.

Für wen ist der PGT-SR-Test sinnvoll?

  • Frauen mit wiederholtem Implantationsversagen nach IVF-Behandlungen
  • Frauen im höheren Alter, bei denen das Risiko für chromosomale Anomalien in Embryonen erhöht ist
  • Paare mit bekannten genetischen Risiken oder Familiengeschichte von genetischen Störungen.

Ablauf eines PGT-A-Tests

Der Prozess beginnt mit einem IVF-Zyklus, bei dem Eizellen einer Frau entnommen und im Labor mit dem Sperma des Partners oder eines Spenders befruchtet werden.

Die befruchteten Eizellen werden zu Blastozysten (Embryonen im Stadium der Entwicklung) kultiviert, was normalerweise etwa fünf bis sechs Tage dauert.

Eine oder mehrere Zellen werden aus der Trophektoderm-Zellschicht der Blastozyste entnommen. Diese Zellschicht wird zu Plazentagewebe und hat die gleiche genetische Zusammensetzung wie der Embryo.

Die entnommenen Zellen werden dann auf ihre chromosomale Zusammensetzung hin untersucht. Beim PGT-A-Test wird typischerweise die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder moderne Next-Generation-Sequencing-Technologien (NGS) verwendet, um Aneuploidien zu identifizieren.

Basierend auf den Testergebnissen werden nur die euploiden (normal chromosomalen) Embryonen für den Transfer in die Gebärmutter ausgewählt.

Was wird dabei
genau untersucht?

Beim PGT-A-Test werden die Chromosomen in den Embryonen untersucht, um festzustellen, ob sie die richtige Anzahl und Struktur haben. Typischerweise werden Trisomien (z. B. Trisomie 21), Monosomien (z. B. Turner-Syndrom) und andere chromosomale Anomalien identifiziert, die die Entwicklung eines gesunden Embryos beeinträchtigen könnten.

PGT-A - Test - Genetischer Präimplantationstest auf Aneuploidien

Erfolgschancen
 und
 Nutzen

Die Erfolgschancen des PGT-A-Tests liegen darin, dass durch die Auswahl euploider Embryonen die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Implantation und einer gesunden Schwangerschaft erhöht wird. Die genaue Auswahl der Embryonen basierend auf ihren genetischen Eigenschaften kann die Schwangerschaftsraten pro Embryotransfer deutlich verbessern.

Zusammengefasst bietet der PGT-A-Test eine fortschrittliche Methode zur Verbesserung der Erfolgsraten bei IVF-Behandlungen, indem er die genetische Gesundheit der Embryonen vor dem Transfer in die Gebärmutter untersucht und nur euploide Embryonen für den Transfer auswählt.
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Date:

3. August 2024