Was ist der PGT-M-Test?
PGT-M-Test
Der PGT-M-Test (Präimplantationsdiagnostik für monogene Erkrankungen) ist ein genetischer Test, der im Rahmen der künstlichen Befruchtung (IVF) durchgeführt wird. Er dient dazu, Embryonen auf spezifische genetische Mutationen zu untersuchen, die eine monogene (durch ein einzelnes Gen bedingte) Erbkrankheit verursachen könnten, wie Mukoviszidose oder bestimmte Formen der Muskeldystrophie
Unterschiede und Formen der PGT-Tests
- PGT-A (Aneuploidie)
Diese Form des Tests zielt darauf ab, Aneuploidien zu identifizieren, bei denen Embryonen eine abnorme Anzahl von Chromosomen haben. - PGT-M (Monogene Erkrankungen)
Hierbei wird nach spezifischen genetischen Mutationen oder monogenen Erkrankungen gesucht, die in der Familie des Patienten bekannt sind. - PGT-SR (Strukturelle Chromosomenanomalien)
Der PGT-SR-Test konzentriert sich auf die Identifizierung struktureller Veränderungen der Chromosomen, die das Risiko für genetische Störungen oder Probleme in der Entwicklung des Embryos erhöhen könnten.
Für wen ist der PGT-M-Test sinnvoll?
- Paare mit bekannter Familiengeschichte einer monogenen Erkrankung, wie z. B. Mukoviszidose, Sichelzellanämie, Muskeldystrophie usw.
- Paare, bei denen ein Elternteil Träger einer genetischen Mutation ist und das Risiko besteht, dass das Kind die Erkrankung erbt
- Paare, die sicherstellen möchten, dass sie ein Kind ohne eine spezifische genetische Störung haben.
Ablauf eines PGT-M-Tests
IVF-Zyklus
Der Prozess beginnt mit einem IVF-Zyklus, bei dem Eizellen einer Frau entnommen und im Labor mit dem Sperma des Partners oder eines Spenders befruchtet werden.
Blastozystenkultur
Die befruchteten Eizellen werden zu Blastozysten (Embryonen im Stadium der Entwicklung) kultiviert, was normalerweise etwa fünf bis sechs Tage dauert.
Blastozystenbiopsie
Eine oder mehrere Zellen werden aus der Trophektoderm-Zellschicht der Blastozyste entnommen. Diese Zellschicht wird zu Plazentagewebe und hat die gleiche genetische Zusammensetzung wie der Embryo.
Genetische Analyse
Die entnommenen Zellen werden dann auf das Vorhandensein der spezifischen genetischen Mutation untersucht, die in der Familie des Patienten bekannt ist. Dies kann durch Methoden wie PCR (Polymerase-Kettenreaktion) oder Next-Generation-Sequencing (NGS) erfolgen.
Auswahl der gesunden Embryonen
Basierend auf den Testergebnissen werden nur die Embryonen ausgewählt, die frei von der spezifischen genetischen Mutation sind, für den Transfer in die Gebärmutter.
Was wird dabei
genau untersucht?
Beim PGT-M-Test wird eine genetische Analyse durchgeführt, um sicherzustellen, dass die Embryonen frei von einer spezifischen genetischen Mutation oder monogenen Erkrankung sind, die in der Familie des Patienten bekannt ist. Die genaue Mutation wird identifiziert und ihre Anwesenheit oder Abwesenheit in den untersuchten Zellen wird bestimmt.
Erfolgschancen
und
Nutzen
Die Erfolgschancen des PGT-M-Tests liegen darin, dass durch die Auswahl von Embryonen, die frei von einer spezifischen genetischen Störung sind, das Risiko einer Vererbung dieser Erkrankung deutlich reduziert wird. Dies erhöht die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Schwangerschaft nach dem Embryotransfer.
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Date:
3. August 2024
