Was ist der PGT-SR-Test?
PGT-SR-Test
Der PGT-SR-Test (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) ist eine spezielle Form der präimplantationsgenetischen Diagnostik (PGD), die verwendet wird, um strukturelle Chromosomenanomalien in Embryonen zu identifizieren.
Der PGT-SR-Test ist eine genetische Untersuchungsmethode, die während einer In-vitro-Fertilisation (IVF) angewendet wird, um strukturelle Veränderungen in den Chromosomen der Embryonen zu erkennen. Strukturelle Chromosomenanomalien umfassen Translokationen, Deletionen, Duplikationen oder Inversionen, die das Risiko für genetische Störungen oder Schwangerschaftskomplikationen erhöhen können.
Unterschiede und Formen der PGT-Tests
- PGT-A (Aneuploidie)
Diese Form des Tests zielt darauf ab, Aneuploidien zu identifizieren, bei denen Embryonen eine abnorme Anzahl von Chromosomen haben. - PGT-M (Monogene Erkrankungen)
Hierbei wird nach spezifischen genetischen Mutationen oder monogenen Erkrankungen gesucht, die in der Familie des Patienten bekannt sind. - PGT-SR (Strukturelle Chromosomenanomalien)
Der PGT-SR-Test konzentriert sich auf die Identifizierung struktureller Veränderungen der Chromosomen, die das Risiko für genetische Störungen oder Probleme in der Entwicklung des Embryos erhöhen könnten.
Für wen ist der PGT-SR-Test sinnvoll?
- Paare, bei denen einer oder beide Partner bekanntermaßen Träger einer strukturellen Chromosomenanomalie sind, wie z. B. eine Chromosomentranslokation
- Paare mit wiederholten Fehlgeburten oder IVF-Versagen, bei denen strukturelle Chromosomenanomalien eine Rolle spielen könnten.
Ablauf eines PGT-SR-Tests
IVF-Zyklus
Der Prozess beginnt mit einem IVF-Zyklus, bei dem Eizellen einer Frau entnommen und im Labor mit dem Sperma des Partners oder eines Spenders befruchtet werden.
Blastozystenkultur
Die befruchteten Eizellen werden zu Blastozysten (Embryonen im Stadium der Entwicklung) kultiviert, was normalerweise etwa fünf bis sechs Tage dauert.
Blastozystenbiopsie
Eine oder mehrere Zellen werden aus der Trophektoderm-Zellschicht der Blastozyste entnommen. Diese Zellschicht wird zu Plazentagewebe und hat die gleiche genetische Zusammensetzung wie der Embryo.
Genetische Analyse
Die entnommenen Zellen werden dann auf strukturelle Chromosomenanomalien untersucht, wie z. B. Translokationen, Deletionen oder Duplikationen. Moderne Technologien wie Next-Generation-Sequencing (NGS) oder Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) werden häufig eingesetzt, um diese Anomalien zu identifizieren.
Auswahl der gesunden Embryonen
Basierend auf den Testergebnissen werden nur die Embryonen für den Transfer ausgewählt, die frei von den identifizierten strukturellen Chromosomenanomalien sind.
Was wird dabei
genau untersucht?
Beim PGT-SR-Test werden strukturelle Veränderungen der Chromosomen untersucht, die potenziell die Gesundheit und Entwicklungsfähigkeit des Embryos beeinträchtigen könnten. Dazu gehören Chromosomentranslokationen, Deletionen, Duplikationen oder Inversionen, die das Risiko für genetische Störungen erhöhen können.
Erfolgschancen
und
Nutzen
Die Erfolgschancen des PGT-SR-Tests liegen darin, dass durch die Auswahl von Embryonen, die frei von strukturellen Chromosomenanomalien sind, das Risiko für Fehlgeburten oder Schwangerschaftsverluste verringert wird. Dies kann die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Schwangerschaft nach dem Embryotransfer erhöhen.
Category:
Date:
3. August 2024
